1943年，凯纳最早报道以往从来不认识的疾病，他称之为"早期婴儿孤独症"。这种病有几种特征性表现，如：（1）不能与他人建立正常的社会关系；（2）极度孤独；（3）语言发育迟缓和偏常；（4）言语不起沟通作用；（5）游戏方式简单和重复；（6）岛状才能。凯纳认为虽有个别差异，但有两个特征具有诊断意义，即自我封闭，与外界隔离以及强制性保持原样不变。他称早期婴儿孤独症的意思是症状在婴儿出生后不久已经明显。此后美国和欧洲有相似的病例报道，但对孤独症定义的分歧则继续存在，其根源在于凯纳错用了"孤独性"一词，1911年布鲁勒用该词形容成人精神分裂症与外界的隔离，因而引起诸多学者将"儿童期精神分裂症"、"边缘性精神病"、"婴儿期精神病"和"共生性精神病"等与孤独症互用。
    为了澄清这种混乱，艾森泊格和凯纳于1956年将众多症状减少至两个主要症状，即极度自我封闭和强烈保持原样不变；语言异常则被视为继发于人际关系障碍。此外他们还将起病年龄延伸至2 岁。瑞特（Rutter，1968）提出孤独症4个主要特征，即①缺乏社交兴趣与反应；②语言障碍，从缺乏言语到特殊的言语形式；③奇特的动作行为，从刻板局限的游戏形式至更为复杂的仪式性和强迫性行为；④30个月前早期起病。他们认为这四个特征几乎为所有孤独症所共有。
    1978年美国国立孤独症儿童和成人协会专家顾问委员会对孤独症提出的定义为"起病于30月前的行为综合征"，其主要特征有：①发育秩序和速度紊乱；②对任何感觉刺激的反应异常；③言语、语言、认知和非语言的沟通障碍；④与人、事和物建立起合适关系的能力障碍。这些定义为至今广泛应用的国际疾病分类第九版（ICD-9）和它的临床修订版（ICD-9-CM）以及美国精神障碍诊断和统计手册第三版（DSM-3）诊断标准的建立奠定了基础。