染色体异常增加自闭症发病风险

时间:2008-02-15 16:02 来源:吴柏林等 作者: 点击:
自闭症,是一种很难及时诊断的终身疾病,如今这种病的基因缺陷已被找到。在最新一期的国际权威医学刊物《新英格兰医学杂志》(NEJM)上,刊登了哈佛大学儿童医院研究员、复旦大学兼职教授吴柏林等人的成果,他们发现,人类染色体16p11.2区域重复发生的小片段异常,导致自闭症发病风险急剧增高。据悉,该成果将应用于新生儿的自闭症筛查和产前诊断,目前,吴教授正和复旦合作,将在复旦附属儿科医院开展自闭症基因诊断。
 
自闭症是一种以交流障碍为主的发育行为异常疾病,通常发生于3岁前,患者通常在两至三岁时仍不会说话,喜欢独自玩耍,对父母的指令充耳不闻,但约10%的患者会智力超常。这些症状从婴儿期开始并延续至终身,大多数患者的诊断年龄在8岁,基本上失去了早期干预治疗的机会。
 
自闭症与遗传因素高度相关,但此前科学界对与该疾病相关的基因异常知之甚少。吴柏林教授、旅美学者沈亦平研究员和美国同行的研究,则在该领域取得突破。在分析了大量的自闭症患者和家属的基因后,该团队发现了13例缺失和11例重复,这些异常都发生在16号染色体的同一位点。这段区域包含25个基因,为进一步的自闭症基因研究指明了方向。
 
复旦附属儿科医院院长黄国英教授表示,今后通过基因诊断,就能早期筛查出患自闭症的婴幼儿,并采取相应的干预措施,这对自闭症治疗是非常有意义的。这个成果还可能催生出一种产前诊断方法,避免下一代患上自闭症。据吴柏林教授透露,他们正在和复旦大学合作,进一步研究自闭症遗传病因,并将在复旦儿科医院率先开展对自闭症患者的基因诊断。(来源:解放网-新闻晚报 俞陶然)
 
(《新英格兰医学杂志》(NEJM),10.1056/NEJMoa075974,Autism Consortium)
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